زوجی که سه بیماری ژنتیکی داشتند با این روش فرزند سالم به‌دنیا آوردند!

به گفته سرپرست آزمایشگاه ژنتیک پزشکی قانونی فارس، زوجی که هر دو ناقل ۳ بیماری ژنتیکی بودند با روش PGD صاحب فرزند سالم شدند.

پس از بررسی ژنتیکی مادر با روش پیشرفته ngs و تاریخچه فرزند فوت شده مشخص شد که فرزند به صورت همزمان مبتلا به سندروم آشر(usher syndrome) و سندروم ولکات رالیسون (Wolcott-Rallison syndrome ) بوده است.

رئیس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز افزود: ‎با توجه به تجربه تلخ والدین از روند سخت بیماری فرزند قبلی، این زوج هیچ تمایلی به فرزند آوری نداشتند، از طرفی انجام PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) برای ۳ ژن به صورت همزمان یک پروژه بسیار پیچیده و زمانبر بود.
برای انجام PGD خانم ابتدا تحت درمان با داروهای محرک تخمدان قرار گرفت و از جنین‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) نمونه برداری انجام شد و در ادامه نمونه گرفته شده از ۶ جنین حاصله مورد بررسی ژنتیکی برای هر سه بیماری قرار گرفت. این بررسی با استفاده از دانش روز و تلاش ۶ ماهه کادر متخصص آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز حاصل شد و پس از بررسی انجام شده، جنین عاری از هر سه بیماری تشخیص داده شد. این جنین از لحاظ بیماری‌های شایع کروموزومی نیز بررسی و پس از اطمینان از سلامت آن، جنین به رحم مادر انتقال داده شد.
در حال حاضر این نوزاد ۷ ماهه است و والدین او از اینکه توانسته‌اند طعم خوش داشتن فرزند سالم را تجربه کنند، احساس رضایت و خرسندی دارند.

khabaronline.ir